現在行われている研究です。

自然史研究については、オンラインでも登録できます。

当会でも海外の患者会・研究者への連絡などお手伝いが可能です。

ご不明な点があればお気軽にお問合せください。

臨床研究

自然史研究

アメリカ　サンディエゴに本拠地がある非営利の研究機関 n-lorem foundationによるASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）医薬品のN of 1+臨床試験2024年9月〜が行われています。

n-loremとは？　：超希少疾患に治療薬（ASO医薬品）を開発して生涯無償で治療薬を提供するアメリカの非営利財団です。

こちら、DRPLAの塩沢さんのYoutubeチャンネルにn-loremの創立者スタンリー博士へのインタビュー日本語字幕付きの動画があります。

ASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）医薬品とは？：病気の原因となる遺伝子の発現を調整することで効果を発揮する治療薬です。遺伝子関連の希少疾患に応用が可能と期待されています。

「N of 1」臨床試験とは？：たった1人〜数人の患者のために行う臨床試験です。超希少疾患のために行われます。

2024年8月にn-rolem開発のASO医薬品を3人のHNRNPH2の7-8歳の3人の女の子へ投与するN of 3臨床試験がFDAに承認されました。

私たちの希望である、3人の女の子は、ロージー、レイケン、アニです。

HNRNPH2の海外の患者会「Yellow Brick Road Project」とコロンビア大学　のジェニファー・バイン先生をはじめ、協働している研究者の長年の努力が身を結びました。

2025年4月の日本の医師が日本との協力依頼にサンディエゴのn-lorem本社を訪問されましたが、その際に日本のHNRNPH2の女の子の母親である当会の代表のビデオメッセージを流して頂きました。

まだ、n-loremはアメリカ以外には発展していませんが、世界各国と交渉を重ねているようです。今後に期待したいと考えています。

ロージーのご両親とn-loremの創業者スタンリー博士の対談です。

ASO投与後、アイコンタクトが増えてきて、姿勢もしっかりしてきたようです。

英語なのでyoutubeで字幕を日本語にしてご覧ください。

また、レイケンは投与後歩けるようになったようです。

当会はイギリス　シェーフィールド大学のMeena Balasubramanian先生の研究チームが行なっているHNRNPUのNatural History Studyに参加しています。

当会が日本語でZoomなどのオンライン会議でインタビューと同意の説明をして、同意書と質問項目を英語に翻訳して、2025年5月時点で日本から4例送付しています。

質問項目は、母子手帳と遺伝子診断書があれば対応できる内容です。ご興味があるHNRNPUの患者家族はぜひお問合せからご連絡ください。

HNRNP疾患全体のレジストリ研究です。現在のところ参加者は海外の患者会の年次集会（アメリカ、ヨーロッパ）に参加で登録できます。

または、ニューヨークのコロンビア大学のバイン先生の研究室でも登録日があります。

同意の上、生体サンプル提供し、研究のためのiPS細胞の作成などが任意でできます。

各種検査（運動発達、脳波など）も行います。

試験への登録、や同意面談（日本語通訳を用意してくれる）や生育歴などのアンケート項目はオンラインで可能です。

また、事前にCRID（臨床試験のID）の発行が必要です。

当会から、海外の患者会、バイン先生の研究チームに橋渡しが可能です。

オンラインだけで参加できるレジストリ研究です。説明ページは日本語に変換できます。

登録してオンライン上でアンケートに答えます。

アンケート入力画面は英語です（他、スペイン語、オランダ語、フランス語対応、日本語はリクエスト中）

唾液や血液などの提供はアメリカ以外からの参加では行っていません。

登録完了後、Amazonギフト券（アメリカのAmazonサイトで利用可能）がもらえます。