体験談
HNRNP疾患患者の体験談をご紹介します。
CASE01
診断まで
2020年1月生まれ 5歳、異常なく、元気に2545gで誕生
4ヶ月検診で、首が座っていないと、市立病院紹介、染色体検査他、異常見つからず重度の発達遅滞で未診断、経過観察が続く中、親が強く希望し、小児専門病院紹介となる。
マイクロアレイ検査で診断つかず、2歳でIRUD（希少未診断疾患イニシアチブ）に参加
2歳9ヶ月でHNRNPH2 バイン症候群と診断
発達・症状
首座り 8ヶ月
寝返り 6ヶ月
お座り 11ヶ月
ずりばい 2歳3ヶ月
立てません、歩けません。発語はまだありません。（5歳時点：療育手帳A・身体障害者2級）
斜視と便秘、睡眠障害があります。
バイバイ、などのジェスチャーや、表情豊かなので、コミュニケーションは取ることができます。
食事など生活に全介助が必要です。
リハビリ／療育／診療科
PT・ST・OT・音楽療法
遺伝科・小児神経科・小児眼科・整形外科
暮らし
共働きなので、2歳から認可保育園（インクルーシブ保育園）に通っています。いつもスマイルで社交的な性格です。
お友達が大好きで、みんなと一緒に楽しく過ごしています。歩けないですが、家族と一緒にキャンプやスキー（そり遊び）、海水浴、国内外旅行とけっこうアクティブです。
毎日楽しく過ごしています。
CASE02
診断まで
発作の様な症状がつづき、改善がみられなかったこと、また他に疑わしい疾患の症状があったことから遺伝子検査に進みました。
発達・症状
座位を獲得していましたが、退行なのかできなくなりました。ジストニア、ジスキネジアの症状が強いです。最近は嗚咽があり、唾液が増えました。
リハビリ／療育／診療科
PT.OT.ST リハビリ小児科 神経内科 放課後デイ
暮らし
歌絵本が大好き！ピカピカの1年生楽しんでいます✨
CASE03
診断まで
2018年4月生まれ。正常分娩にて2680gで誕生。
出産時は特に異常はなかったがミルクの飲みが悪く、その後体重が増えず6ケ月健診で頭囲が平均より小さいと指摘され市民病院を紹介される。
MRI、その他の検査でも異常は見つからず発達遅延で未診断。
その後大学病院の紹介を受け遺伝子検査（エクソーム解析）をしたがすぐには分からず経過観察が続く。6歳でHNRNPH2 バイン症候群と診断。
発達・症状
首座り 4ヶ月 寝返り 6ヶ月 お座り 1歳2ケ月 歩行は出来ず、発語はなし 食事、入浴、トイレ等、全介助が必要。 外斜視、聴覚過敏、筋緊張低下 身体障害者2級
リハビリ／療育／診療科
PT、大学病院小児科
暮らし
1歳から3歳まで私立認可保育園に通園。 4歳から公立保育所に入所、加配の先生を付けて頂き対応いただく。 2025年4月から特別支援学校に入学。 大好きな音楽を聞くと笑顔になり楽しそうにしています。小学校も新しい事にもチャレンジし毎日、楽しく過ごしています。
