HNRNP疾患患者の体験談をご紹介します。

2020年1月生まれ　異常なく、元気に2545gで誕生

4ヶ月検診で、首が座っていないと、市立病院紹介、染色体検査他、異常見つからず重度の発達遅滞で未診断、経過観察が続く中、親が強く希望し、小児専門病院紹介となる。

マイクロアレイ検査で診断つかず、2歳でIRUD（希少未診断疾患イニシアチブ）に参加

2歳9ヶ月でHNRNPH2 バイン症候群と診断

首座り　8ヶ月

寝返り　6ヶ月

お座り　11ヶ月

ずりばい　2歳3ヶ月

立てません、歩けません。発語はまだありません。（療育手帳A・身体障害者2級）

斜視と便秘、睡眠障害があります。

バイバイ、などのジェスチャーや、表情豊かなので、コミュニケーションは取ることができます。

食事など生活に全介助が必要です。

PT・ST・OT・音楽療法

遺伝科・小児神経科・小児眼科・整形外科

共働きなので、2歳から認可保育園（インクルーシブ保育園）に通っています。いつもスマイルで社交的な性格です。

お友達が大好きで、みんなと一緒に楽しく過ごしています。歩けないですが、家族と一緒にキャンプやスキー（そり遊び）、海水浴、国内外旅行とけっこうアクティブです。

毎日楽しく過ごしています。