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論文

発表された論文を掲載しています。



HNRNP全体

「The HNRNPs and neurodevelopmental disorders」
（HNRNP（ヘテロ核リボヌクレオタンパク質）と神経発達障害）

Madelyn A Gillentine Current Opinion in Genetics and Development 2025

「hnRNPs: roles in neurodevelopment and implication for brain disorders」
（hnRNP：神経発達における役割と脳疾患への関与）

P. Tilliole et al Front. Mol Neurosci. 17 July 2024

「Rare deleterious mutations of HNRNP genes result in shared neurodevelopmental disorders」
（HNRNP遺伝子の稀な有害な変異は共通の神経発達障害をもたらす）

Gillentine et al. Genome Medicine 2021

「The spectrum of pre-mRNA splicing in autism」
（自閉症におけるpre-mRNAスプライシングのスペクトラム）

Eden Engal wt al WIREs RNA March 2024

HNRNPH2

＊This is a preprint
「Preclinical evaluation of antisense oligonucleotide therapy in a mouse model of HNRNPH2-related neurodevelopmental disorder」
（HNRNPH2関連神経発達障害のマウスモデルにおけるアンチセンスオリゴヌクレオチド療法の前臨床評価）

Ane Korff et al bioRxiv 2025. Nov 5

「Reactivation of Human X-Linked Gene and Stable X-Chromosome Inactivation Observed in Generation and Differentiation of iPSCs from a Female Patient with HNRNPH2 Mutation」
（HNRNPH2変異を有する女性患者由来iPS細胞の樹立および分化過程において観察されたヒトX連鎖遺伝子の再活性化と安定したX染色体不活化）

Guibinchen Cells 2025 Sep 23

「The spectrum of pre-mRNA splicing in autism」
（自閉症におけるpre-mRNAスプライシングのスペクトラム）

Eden Engal WIREs RNA 2024

「Whole-genome sequencing analysis of Japanese autism spectrum disorder trios」
（日本人自閉症スペクトラム障害トリオの全ゲノム配列解析）

Sawako Furusawa et al Psychiatry and Clinical Neurosciences March 2025

「Motor phenotypes associated with genetic neurodevelopmental disorders」
（遺伝的神経発達障害に伴う運動表現型）

Alexandra Santana Almansa et al Annals of Clinical and Translational Neurology 2024

「Defective recognition of a nonclassical nuclear localization signal in neurodevelopmental disorders」
（神経発達障害における非古典的核局在シグナルの認識不全）

Yoshiyuki Matsuura Structure Aug 2023

「A Prospective, Longitudinal Study of Caregiver‑ReportedAdaptive Skills and Function of Individuals with HNRNPH2‑related Neurodevelopmental Disorder」
（HNRNPH2関連神経発達障害患者の介護者が報告する適応能力と機能に関する前向き縦断研究）

Thomas J. Davis et al Advances in Neurodevelopmental Disorders 07 August 2023

「A murine model of hnRNPH2-related neurodevelopmental disorder reveals a mechanism for genetic compensation by Hnrnph1」
（hn RNPH2関連の神経発達障害のマウスモデルがHnrnph1の遺伝的補償のメカニズムを明らかにした）

Ane Korff et al J Clin Invest 2023

「Rett-like Phenotypes in HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder」
（HNRNPH2関連神経発達障害におけるレット症候群様の表現型）

Joseph Nicho Gonzalez et al Genes 2023

「A new Karyopherin-β2 binding PY-NLS epitope of HNRNPH2 linked to neurodevelopmental disorders」
（HNRNPH2神経発達障害の新しいカリオフェリンβ2結合PY-NLSエピトープ）

Abner Gonzalez et al Structure 2023

「HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder」
（HNRNPH2関連神経発達障害）

Sehajvir Madhok, Jennifer Bain GeneReviews 2022

「Generation of an iPSC line（SMCPGi001-A）from a patient with Bain type X-linked mental retardation syndrome carrying HNRNPH2 gene mutation」
（HNRNPH2遺伝子変異によるBain型X連鎖性精神発達遅滞患者からのiPS細胞株（SMCPGi001-A）の作製）

Xiuwei Ma et al Stem Cell Research 2021

「Detailed Clinical and Psychological Phenotype of the X-linked HNRNPH2-Related Neurodevelopmental Disorder」
（X連鎖性HNRNPH2関連神経発達障害の詳細な臨床的・心理学的表現型）

Jennifer M. Bain et al Neurol Genet 2021

「Variants in HNRNPH2 on the X Chromosome Are Associated with a Neurodevelopmental Disorder in Females」
（X染色体上のHNRNPH2の変異は女性の神経発達障害と関連する）

Jennifer M. Bain et al The American Journal of Human Genetics 2016

HNRNPH1

「HNRNPH1-related syndromic intellectual disability: Seven additional cases suggestive of a distinct syndromic neurodevelopmental syndrome」
（HNRNPH1関連知的障害：神経発達症候群を示唆する7症例の追加）

Sara C Reichert et al Clin Genet 2020

「Evidence for HNRNPH1 being another gene for Bain type syndromic mental retardation」
（バイン型精神発達遅滞のもう一つの遺伝子であるHNRNPH1のエビデンス）

Jacek Pilch et al Clin Genet 2018

HNRNPU

「EpiSignature Utility for Variant of Uncertain Significance Reclassification in an Apparently Atypical Presentation of HNRNPU-Related Neurodevelopmental Disorder: A Case Report」
（一見非典型的な臨床像を示したHNRNPU関連神経発達障害における、意義不明バリアント（VUS）再分類に対するエピシグネチャ（EpiSignature）の有用性：症例報告）

Andrella Zuelke Mol Syndromol (2025) 

「Maximizing Diagnostic Yield in Intellectual Disability Through Exome Sequencing: Genotype–Phenotype Insights in a Vietnamese Cohort」
（エクソームシーケンスを用いた知的障害の診断率向上：ベトナム人コホートにおける遺伝子型―表現型の洞察）

Thu Lan Hoang et al Diagnostics 2025

「Severe pharyngeal stenosis and laryngomalacia in an individual of HNRNPU-related neurodevelopmental disorder associated with a novel nonsense variant」
（新規ナンセンス変異に関連したHNRNPU関連神経発達障害における重篤な咽頭狭窄と喉頭軟化症）

Yusuke Sasaki et al Congenit Anom. 2025

「Expanding the Phenotypic Spectrum of HNRNPU-Related Disorder, Documenting the First Familial Presentation and Comprehensive Review」
（「HNRNPU関連疾患の表現型スペクトラムの拡大：初の家族性発症の報告と包括的レビュー」

A. K. O. Hodgson et al American Journal of Medical Genetics Part A, 2025

「Biological functions and clinic significance of SAF‑A（Review）」
（SAF-Aの生物学的機能と臨床的意義（総説））

Zhang et al Biomedical Reports April 2024

「Deficiency of the Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein U locus leads to delayed hindbrain neurogenesis」
（異種核リボ核タンパク質U遺伝子座の欠損は後頭部神経発生の遅延をもたらす」

Francesca Maestropasque et al Biol Open October 2023

「HNRNPU’s multi-tasking is essential for proper cortical development」
（HNRNPUのマルチタスクは大脳皮質の適切な発達に不可欠である）

Tamar Sapir et al Bioassays Sep 2023

「Evidence of shared transcriptomic dysregulation of HNRNPU-related disorder between human organoids and embryonic mice」
（HNRNPU関連疾患におけるヒトオルガノイドと胚性マウスの転写制御異常の共有のエビデンス）

Andrew K Ressler et al i Science December 2022

「HNRNPU-Related Neurodevelopmental Disorder」
（HNRNPU関連神経発達障害）

Meena Balasubramanian et al Gene reviews 2022

「Expanding the phenotype of HNRNPU ‐related neurodevelopmental disorder with emphasis on seizure phenotype and review of literature」
（HNRNPU関連神経発達障害の表現型の拡大と発作表現型に重点を置いた文献レビュー）

James Taylor et al Am J Med Genet. 2022

「An episode of acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion followed by hemiplegia and intractable epilepsy observed in a patient with a novel frameshift mutation in HNRNPU」
（HNRNPU遺伝子に新規のフレームシフト変異を有する患者において、急性脳症、二相性発作、遅発性拡散低値を伴い、その後片麻痺と難治性てんかんを呈した症例が観察された。）

Shino Shimada Brain dev 2018

「De novo mutations in HNRNPU result in a neurodevelopmental syndrome」
（HNRNPUのde novo変異が神経発達症候群を引き起こす）

T Michael Yates Am J Med Genet A 2017

「Clinical and molecular characterization of de novo loss of function variants in HNRNPU」
（HNRNPUにおけるde novo機能喪失変異体の臨床的および分子学的特徴づけ）

Magalie S Ledue AmJ Med Genet A 2017

「Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU」
（1q43q44微細欠失症候群の遺伝子および表現型の解析、およびZBTB18とHNRNPUの変異に関連する神経発達表現型の解析）
                                                                                                                                                     Christel Depienne et al Hum Genet Apr 2017

HNRNPK

「Prenatal diagnosis of a de novo pathogenic HNRNPK variant in a Chinese fetus with abnormal ultrasound soft markers: a case report」

(超音波ソフトマーカー異常を呈した中国人胎児におけるde novo病的HNRNPKバリアントの出生前診断：症例報告)

Yuying Zhu at al Front Genet. 2025 

「Au-Kline syndrome with a novel variant in a girl presenting with heat intolerance in the summer: A case report and literature review」
（夏季に暑熱不耐症を呈した女児における新規変異を伴うAu-Kline症候群： 症例報告と文献的考察）

Kazuki Suemune, Hiroshi Yamaguchi et al brain and development case report 2025

「An HNRNPK-specific DNA methylation signature makes sense of missense variants and expands the phenotypic spectrum of Au-Kline syndrome」
（HNRNPK特異的DNAメチル化シグネチャーがミスセンス変異を解明しAu-Kline症候群の表現型スペクトルを拡大する）

Sanaa Choufani et al The American Journal of Human Genetics October 6, 2022

「Au-Kline Syndrome」：HNRNPK
（オー・クライン症候群）

Ping-Yee Billie Au et al .Gene reviews 2019HNRNPU

「Okamoto syndrome has features overlapping with Au–Kline syndrome and is caused by HNRNPK mutation」
（オカモト症候群はAu-Kline症候群と重なる特徴を持ち、HNRNPK変異によって引き起こされる）

Nobuhiko Okamoto .ajmg 2019

「GeneMatcher aids in the identification of a new malformation syndrome with intellectual disability, unique facial dysmorphisms, and skeletal and connective tissue abnormalities caused by de novo variants in HNRNPK」
（HNRNPKのde novo変異体による知的障害、特異的な顔面異形、骨格・結合組織異常を伴う新しい奇形症候群の同定にGeneMatcherが貢献）

P.Y. Billie Au et al Hum Mutat. 2015 October

HNRNPQ

「An expansion of the phenotype in individuals with SYNCRIP-Related Neurodevelopmental Disorder」
（SYNCRIP関連神経発達障害における表現型の拡大）

Tooba Shafig et al Rare 2024

「Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorder」
（神経発達障害の原因としてのSYNCRIPのde novo変異のさらなるエビデンス）

Francesca Semino et al Human Mutation. 2021

HNRNPR

「HNRNPR Variants that Impair Homeobox Gene Expression Drive Developmental Disorders in Humans」
（ホメオボックス遺伝子の発現を阻害するHNRNPR変異体がヒトの発達障害を引き起こす）

Floor A. Duijkers et al The American Journal of Human Genetics June 6, 2019

HNRNPC

「HNRNPC haploinsufficiency affects alternative splicing of intellectual disability-associated genes and causes a neurodevelopmental disorder」
（HNRNPCのハプロ不全は知的障害関連遺伝子の代替スプライシングに影響を与え、神経発達障害を引き起こす）

Eva Niggl et al.The American Journal of Human Genetics August 3, 2023


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