HNRNP疾患患者の体験談をご紹介します。

HNRNPH2(case01-03)

HNRNPU（case04-06）

2021年6月生まれ、予定日超過、41週にて出産。出生後、呼吸が弱いとのことでNICUへ（10日間）。 その後、4ヶ月健診で首の座りを指摘され、小児専門病院を受診。 マイクロアレイ検査で診断つかず、1歳10ヶ月でIRUD（希少未診断疾患イニシアチブ）に参加。 2歳11ヶ月でHNRNPU遺伝子異常症と診断。

首座り、寝返り　11ヶ月 お座り　1歳半 ハイハイ　2歳5ヶ月 歩行　3歳2ヶ月 生後半年頃、レントゲンでミルクを誤嚥していることが発覚し経鼻栄養を開始。3歳過ぎて経鼻を卒業。 発語はまだありません。便秘、斜視あります。 ご飯食べる？お風呂入るよ！など日常会話程度であれば言ってることは理解出来てるようです。表情やジェスチャーでコミュニケーションを取っています。

リハビリ（PT、OT、ST） 病院（小児神経科、遺伝科、耳鼻科、眼科、整形外科）

年少から地域の子ども園に通ってます。お友達や先生に囲まれ楽しく過ごしてます。

音楽に合わせてリズムをとったり踊ったり、体を動かすのが好きです。

低体重（2300g）で生まれ、３ヶ月検診で首がすわらず、経過観察。８ヶ月で精神運動発達遅滞と診断。

PT、療育を受ける。将来の目標の設定、それに向けての今やるべき事を知りたくて２才でセカンドオピニオン。1q4欠失症候群と診断された。

妊娠確定と同時に切迫流産。胎児発達遅滞。生まれてすぐから吸啜反応弱い、泣かない、胃食道逆流、首がすわらないなど筋緊張の低さ故にいろいろあった。 ３才てんかん発症、服薬開始。14才から発作は出ていないが服薬継続。 12才胃食道逆流がひどくなり、就寝中に嘔吐、逆流する事が増え、服薬開始したが嘔吐止まらず、今後の方針を悩んでいる。 発語なし　絵カード、ハンドサイン、ドロップタップなどでコミュニケーションを取る。 介助車いす、オムツ使用。重心児です。 今は、特別支援学校・高等部2年、卒業後の行き先、病院の成人以降に頭を悩ませています。

PT、OT、ST、小児病院・神経科、代謝内分泌科、遺伝科、整形外科、眼科、耳鼻科、婦人科、外科、消化器肝臓科、歯科、放デイ、

生活の全てが全介助。ここ2〜3年入浴ヘルパーさんをお願いしている。基本的には、母が介助。 さすがに16年の疲れは取れず年齢とともに体はしんどい。高等部卒業後、親なき後を考えなくてはならないが、 重心児の施設が少なく、また本人の体力もあまりない為、毎日通所してもらいたいが、それも難しいのかな？と不安になっているところ。 親離れ、子離れを考えつつ、これから先の長い人生を楽しく過ごして欲しい。

2022年４月生まれ。３５週NST再検査。こども病院を紹介され胎児発育不全、脳梁低形成、脳室拡大が発覚。３７週帝王切開。 口蓋裂や尿道下裂など多発形態異常があったので生後２ヶ月のときにGバンド検査。染色体異常無し診断。 生後２６日から発症したてんかん発作もあったため１歳11ヶ月でマイクロアレイ染色体検査を受ける。 1q43q44微細欠失症候群（HNRNPU含む）と診断される

寝返り◯　お座り✕　歩く✕ 発語なし。声を出すことはできます。 斜視、遠視乱視弱視のためメガネ使用。 側彎も軽くあり。 食事、入浴、排泄など全介助。身体障がい１級 てんかん無呼吸発作のためSPO2モニター使用しています。（SPO2低下の場合酸素も使用） 口蓋裂があったり低緊張もあるため嚥下咀嚼が苦手。STチューブを使用しています。 経口摂取、経管栄養併用。 よく笑います♪腕や頭を振ったり眉毛をあげたりしてこちらの問いかけに反応することができます。

OT、PT、ST 、訪問リハビリ、訪問看護 児童発達支援事業所（２か所）母子通園、母子分離型 小児神経科、呼吸器アレルギー科、形成外科、歯科、眼科、耳鼻科、新生児科、整形外科

児童発達支援事業所と保育園を併用中。 児童発達は２歳から利用。医療的ケアやてんかんがあったため保育園入園には苦戦しました！そのため３歳からやっと保育園入園することができました♪ しかし看護師さんがいる時間のみなので一般の子のように長くは預けられず仕事時間の確保に苦労しています！ 訪問看護のレスパイトを利用することもあります。 お友達が大好きで音楽や歌が大好き♪よく声を出すしよく笑う子です♪ 毎日公園遊びや泥、水遊びなど戸外体験を沢山させてもらっています！

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