2026年
2026年6月7日 NHK サイエンスZEROに海外のHNRNPH2の患者が取り上げられました
メディア
2026/6/7に放送されたサイエンスZEROにアメリカでN of 1+臨床試験に参加中のHNRNPH2の女の子、レイケンとご家族が取材されています。
番組は核酸医薬品についてわかりやすく紹介されている番組ですが、超希少疾患の治療の取り組みとして、治療薬の開発元の n-rolemとともにレイケンご家族が紹介されていました。
番組リンクこちら
https://www.web.nhk/tv/an/zero/pl/series-tep-XK5VKV7V98/ep/P36P3M6R7L
レイケンは投与後、投与前は補助ありでの歩行だったのが、補助なしでの歩行ができるようになりました！字を書く、名前を言う、など認知面での成長発達が見られます。
レイケンとN of 1+臨床試験については当会HPでもまとめています。
2026年6月4-6日 第68回日本小児神経学会学術集会にブース出展しました
学会
2026/6/4~6にライトキューブ宇都宮で開催された第68回小児神経学会学術集会で患者会ブース出展をしました。
たくさんの先生方、他の患者会の皆様にお立ち寄りいただき、交流することができました。超希少疾患のHNRNP疾患を知っていただき、とても嬉しく思います。ご縁に感謝申し上げます。
また、今回は大会長の小坂仁先生のご厚意で患者会も大会長講演ほかいくつかの講演を拝聴することができました。とてもありがたく非常に勉強になりました。
2026年5月24日 日本臨床検査専門医会 第5回年次大会に登壇しました
学会
日本臨床検査専門医会 第5回年次大会 シンポジウム5「希少疾患・難病・がん－治療と生活・仕事の両立支援のための情報発信－」において、HNRNP JAPAN代表 鈴木が登壇いたしました。
https://gakkai-cms.com/jaclap5/
講演では、娘のHNRNPH2関連神経発達障害（バイン症候群）の診断に至るまでの経験と、診断後に直面した情報不足についてお話ししました。
また、患者会活動を通じて国内外の患者家族や医療者、研究者とのネットワークを構築し、診断後の情報提供や治療開発に関する情報発信に取り組んでいることをご紹介しました。
希少疾患領域では、診断はゴールではなくスタートです。患者や家族が必要な情報にアクセスし、適切な医療や支援、研究につながるための情報発信の重要性についてお伝えしました。
また、同じシンポジウムで一緒に登壇された皆様のご講演は大変素晴らしかったです。
このような貴重な機会をいただきました大会関係者の皆様に心より御礼申し上げます。
2026年5月22日 つながるN -of- 1カフェに参加しました！
患者会
2026年5月22日、横浜にて、N-of-1（個別化）核酸医薬創薬に取り組む研究班主催の「つながるN-of-1カフェ」に参加いたしました。
本会には、さまざまな希少疾患の患者・家族会の皆様（当会のHNRNPH2関連疾患の患者家族、DRPLA Family Network、BLBS日本患者家族会、KIF1A関連神経疾患家族会の患者ご家族）、
東京科学大学の先生方を中心としたN-of-1（個別化）核酸医薬の研究・開発に携わる医療者・研究者、厚生労働省などの行政関係者、企業関係者など、多様な立場の方々が集まりました。
立場は異なっても、「治療を待つそれぞれの患者・家族の思い」に共感していただき、「研究開発を前に進め、日本でも治療を実現したい」という願いには多くの共通点があることを改めて実感しました。
また、会場には患者自身、患者である子どもたちも参加しており、研究や制度の議論の先にいる「当事者の存在」を改めて実感する機会となりました。
患者会としても、今回のつながりを大切にしながら、
患者・家族会の皆様、先生方、関係者の皆様との連携を深め、
希少疾患の治療開発と患者支援の推進に向けて活動を続けてまいります。
このような貴重な機会を設けてくださった主催者ならびに
関係者の皆様、一緒にご参加されたみなさまに心より感謝申し上げます。
2026年3月 患者家族用小冊子「HNRNP関連疾患の理解と健康管理」を希望される患者家族・関係者に無料で郵送します！
患者会
このたび大阪母子医療センター遺伝診療科 岡本伸彦先生が執筆された、患者家族向けの小冊子「HNRNP関連疾患の理解と健康管理」(A5サイズ 16P）を
HNRNP疾患の患者家族、関わる医療者・療育・福祉・教育関係者など希望者に当会から、無料で郵送します。
小冊子の内容をまとめた動画はこちらです。
2026年3月 QLife 遺伝性疾患プラスに記事が掲載されました
メディア
Qlife 遺伝性疾患プラスで遺伝性疾患解説で、「HNRNP関連神経発達症」の記事を掲載いただきました。
非常にわかりやすく、原因の遺伝子、臨床症状などをまとめていただいています。遺伝性疾患プラスさんは、遺伝子疾患について、専門的、かつ非常にわかりやすく情報を掲載いただいていて、以前から勉強させていただいていましたので、とても嬉しく思います。
ぜひご覧ください
https://genetics.qlife.jp/diseases/hnrnp-related/
2026年1月 LINEオープンチャット「HNRNPの輪」スタート
患者会
LINEオープンチャット「HNRNPの輪」がスタートしました。HNRNP患者家族限定で、「リハビリどう？」「靴はどうしてる？」「就学どうしよう？」など日常の何気ない疑問を気軽にコミュニケーションできる場です。
LINEオープンチャットはLINE IDを知られることなく匿名で参加できますので、より気軽に参加が可能となります。下記のバナー、QRコードから入室できます。
参加にはパスワードが必要ですので、お問い合わせや、各種SNSのDMなどからお問い合わせください
2026年 HNRNP JAPAN 年間スケジュール
患者会
2026年の当会の年間活動計画を作成しました。学会出展、主催、共催イベントはこちらでご確認くださいませ。本年は7月に当会は3周年を迎えます。
引き続き、超希少疾患に関連する皆様と協働して、活動してまいります。よろしくお願い申し上げます。
