8/2（日）　交流会：お話し会　リアル　in 東京のご案内

参加登録のお申し込みはこちら

https://forms.gle/9n8uxk8KcJc4LiYR6

8/2（日）14：00〜に東京　赤坂でHNRNP疾患患者家族でリアルお話し会を開催します！

日々のことや子どもたちの成長、悩みや工夫など、皆さんで気軽にお話ししませんか？

初めての方も大歓迎です✨

申込後にご連絡させて頂きます。

📅 8月2日（日）14:00〜16:00

📍 赤坂区民センター 第2会議室

💰 参加費無料　

🚪 途中参加・退出OK
プログラムはこちら

皆様とお話しするのを楽しみにしています。

新規の患者様も気軽にご参加ください。

その場合、登録のメールアドレスにこちらからご連絡させていただきます。

日本小児リハビリテーション医学会　オンラインセミナーに登壇します。

「小児リハビリテーションことはじめ18」

📅 2026年7月31日（金）
🕗 20:00〜21:00
💻 オンライン開催
🔗 https://jarmc20260731.peatix.com/

👨‍👩‍👧 患者さん・ご家族は参加無料です。

今回、「障がい児の就学」をテーマに、
HNRNP疾患患者家族会から2家族の事例紹介します。
私達からは、就学までの歩みや、学校選びで考えたこと、実際に感じたことを、患者家族の立場からお話しする予定です。

就学を控えているご家族の方に少しでも参考になったりうれしいです。
医療・教育・福祉に携わる皆さまも、ぜひ。

お会いできることを楽しみにしています

2026/6/7に放送されたサイエンスZEROにアメリカでN of 1+臨床試験に参加中のHNRNPH2の女の子、レイケンとご家族が取材されています。

番組は核酸医薬品についてわかりやすく紹介されている番組ですが、超希少疾患の治療の取り組みとして、治療薬の開発元の n-rolemとともにレイケンご家族が紹介されていました。

番組リンクこちら

https://www.web.nhk/tv/an/zero/pl/series-tep-XK5VKV7V98/ep/P36P3M6R7L

レイケンは投与後、投与前は補助ありでの歩行だったのが、補助なしでの歩行ができるようになりました！字を書く、名前を言う、など認知面での成長発達が見られます。

レイケンとN of 1+臨床試験については当会HPでもまとめています。

こちらからご覧ください→

日本臨床検査専門医会 第5回年次大会 シンポジウム5「希少疾患・難病・がん－治療と生活・仕事の両立支援のための情報発信－」において、HNRNP JAPAN代表 鈴木が登壇いたしました。

https://gakkai-cms.com/jaclap5/

講演では、娘のHNRNPH2関連神経発達障害（バイン症候群）の診断に至るまでの経験と、診断後に直面した情報不足についてお話ししました。

また、患者会活動を通じて国内外の患者家族や医療者、研究者とのネットワークを構築し、診断後の情報提供や治療開発に関する情報発信に取り組んでいることをご紹介しました。

希少疾患領域では、診断はゴールではなくスタートです。患者や家族が必要な情報にアクセスし、適切な医療や支援、研究につながるための情報発信の重要性についてお伝えしました。

また、同じシンポジウムで一緒に登壇された皆様のご講演は大変素晴らしかったです。

このような貴重な機会をいただきました大会関係者の皆様に心より御礼申し上げます。

2026年5月22日、横浜にて、N-of-1（個別化）核酸医薬創薬に取り組む研究班主催の「つながるN-of-1カフェ」に参加いたしました。

本会には、さまざまな希少疾患の患者・家族会の皆様（当会のHNRNPH2関連疾患の患者家族、DRPLA Family Network、BLBS日本患者家族会、KIF1A関連神経疾患家族会の患者ご家族）、

東京科学大学の先生方を中心としたN-of-1（個別化）核酸医薬の研究・開発に携わる医療者・研究者、厚生労働省などの行政関係者、企業関係者など、多様な立場の方々が集まりました。

立場は異なっても、「治療を待つそれぞれの患者・家族の思い」に共感していただき、「研究開発を前に進め、日本でも治療を実現したい」という願いには多くの共通点があることを改めて実感しました。

また、会場には患者自身、患者である子どもたちも参加しており、研究や制度の議論の先にいる「当事者の存在」を改めて実感する機会となりました。

患者会としても、今回のつながりを大切にしながら、

患者・家族会の皆様、先生方、関係者の皆様との連携を深め、

希少疾患の治療開発と患者支援の推進に向けて活動を続けてまいります。

このような貴重な機会を設けてくださった主催者ならびに

関係者の皆様、一緒にご参加されたみなさまに心より感謝申し上げます。

Qlife 遺伝性疾患プラスで遺伝性疾患解説で、「HNRNP関連神経発達症」の記事を掲載いただきました。

非常にわかりやすく、原因の遺伝子、臨床症状などをまとめていただいています。遺伝性疾患プラスさんは、遺伝子疾患について、専門的、かつ非常にわかりやすく情報を掲載いただいていて、以前から勉強させていただいていましたので、とても嬉しく思います。

ぜひご覧ください

https://genetics.qlife.jp/diseases/hnrnp-related/