患者会  

第0部　自己紹介タイム

第0部はキッズルームで患者家族、医師、研究者、支援者が集まって、お茶を飲みながら自己紹介をして、あとはざっくばらんにお話ししました。

緊張感が取れ、和やかな雰囲気で会がスタートしました

第1部　医療セミナー

座長の労を大阪母子医療センター遺伝診療科　岡本伸彦先生におとり頂きました。

岡本先生は非常に多くのHNRNP 神経発達症の患者さんを診てられ、HNRNP神経発達症の中の一つ、HNRNPK /Au-Kline症候群は岡本先生が報告されておられOkamoto症候群と言われています。

国立精神神経医療研究センター伊藤雅之先生に開会挨拶と厚労省研究班の患者調査報告の一次調査の結果をご報告いただきました。

国内で現在35人のHNRNP関神経発達が確認できておられるそうです。統計学的に推計患者数は50人はいるのでは？と考えられるそうです。

講演1は大阪医療センター　小児科　青天目信先生から、遺伝子って何？　タンパク質って何？ HNRNPって何？体内でどのような働きをしているの？

患者家族にも非常に分かりやすく、お話し頂きました。

hnRNPは、遺伝子(DNA)の情報をコピーして運ぶメッセンジャーRNAを保護する働きと、

メッセンジャーRNAを必要に応じて加工するスプライシングという反応を調整する働きがあるそうです。
脳ではスプライシングが頻繁に起きています。そのため、HNRNP遺伝子に異常があると、脳や神経の働きに異常が生じて神経の症状が強くでると考えられているそうです。また、患者家族にとって非常に気になるところであるHNRNP神経発達症の各疾患の臨床症状について詳しく分かりやすく教えて頂きました。

講演2は東京科学大学　核酸・ペプチド創薬治療研究センター　桑原宏哉先生から、

国内で数十人程度のHNRNP疾患のような少ない患者数の疾患、「極」希少疾患に対する個別化核酸医薬の取り組みについて分かりやすく教えていただきました。

米国でのn-lorem財団の取り組み、HNRNPH2に対する個別化治療の現状と、日本国内での希少難病に対しての個別化創薬の実現について

取り組んでおられる現状をお話しいただきました。

日本の先生方が尽力いただいている姿が、患者家族にとって、希望の光です。

第2部　ワークショップ

ASridさんのご協力で、ご多忙の中HNRNP患者家族の9家族に事前インタビューを行って頂きました。

私たちのような希少疾患家族のお話しを丁寧に聞いていただき、当日会場に来ることができなかった家族の意見も合わせて、

見えてきた課題を発表いただきました。

その課題に対して患者家族、医療者が、それぞれ出来ること、お互いに期待することを話し合いました。

患者家族、医療者、研究者が一同に会し、同じ目線でそれぞれができることを話し合う貴重な機会でした。

その後、懇親会で交流を楽しみました。

今回、全国各地から患者家族が集まりました。

HNRNP疾患のような重度重複障害児を連れて新幹線・飛行機などに乗って移動することは非常に大変です。

肢体不自由のためバギーでの移動は乗り換えも苦労し、

自閉症の症状に伴う聴覚過敏で電車に乗れず、福祉タクシーでの移動などが必要になるなど労力だけでなく、金銭的にも一般の子連れ家庭より負担がかかります。

そのため、旅行や外出自体が難しい、それによる生じるこどもたちの体験格差も、重要な社会課題の一つです。

超希少疾患は、医療においても社会においても「公正」ではないのが現状です。

本イベントは、キリン福祉財団、小林製薬青い鳥財団、大阪コミュニティ財団の助成事業に採択いただき、

医療セミナー、ワークショップを通じて、疾患理解と認知度向上、研究参加、貢献という、医療・研究的な観点と、

体験格差のある超希少疾患家族、子どもたちに特別な体験と、超希少疾患の患者家族をつなぎ孤立感をなくすという社会的な観点、双方を目的に開催しました。

その観点から、開催にかかる費用に加えて、患者家族の旅費を助成金でサポートいただきました。改めて心より御礼申し上げます。

また、多くの運営・託児ボランティアさんが協力していただきました。

親がセミナー・ワークショップの間にこどもたちはキッズルームで保育士・看護師さんに預かっていただき、クリニクラウンさんにご訪問いただき、

遊んでもらって、こどもたちも特別な体験ができました、

多くのみなさまのおかげで開催することができました。本当にありがとうございました。

  患者会  

  お話し会  

  患者会  

  学会  

6/4-6/7 鳥取県米子市の米子コンベンションセンター、米子市文化ホールで開催された第67回日本小児神経学会で患者会ブース出展しました。当会は6/4-6/6までの出展でした。

たくさんの先生方、企業の方にブースにお立ち寄りいただき、お話しさせていただきました！ありがとうございました。一緒にブース出展した他の患者会の皆様ともお話し、とても勉強になりました。ありがとうございます。

また、学会初日のシンポジウムではHNRNP関連神経発達症の講演もあり、日本の小児神経学会にて、当会のような歴史の浅い超希少疾患が取り上げられたことに対しても非常に嬉しく思っています。詳細は　学会プログラム　シンポジウム4：レット症候群とその周辺疾患：治療研究の最前線をご参照ください。

  患者会  

ホームページをリニューアルしました！

今後ともよろしくお願いいたします。

  助成金  

大変、光栄なことに、昨年に引き続き、令和7年度もキリン福祉財団　福祉の力助成金に採択されました！

4/8に開催された東京、日本橋での贈呈式に代表鈴木が参加して参りました。

同じく採択されたさまざまな社会課題にアプローチされている他の団体のみなさまとのご縁も頂き、とても嬉しく思います。

当会は設立1年目からお世話になり、キリン福祉財団さんのおかげで今があると思っています。

昨年は、キリン福祉財団の助成金でシアトルで開催された海外患者会会議に参加させていただき、世界中の研究者、患者家族とつながることができました。

本年は、国内での活動、基盤作りのために、デジタルコンテンツに注力し、希少疾患の患者会についてもっとわかりやすく伝えていきたいと考えています。

本年も、超希少疾患の子どもたちの未来につながる活動を続けてまいります。

  患者会  

2025/3/22（土）　新大阪で開催されたレット症候群とその周辺疾患シンポジウムin 大阪が開催されました。

当日は100名ほどの参加者にご来場いただき、会場・こども見守りルームともに満席でした。

患者家族の皆さん、HNRNP疾患の患者家族のみなさんもたくさん参加いただきありがとうございました！

5疾患、基礎と臨床に分かれて10名の演者の先生方にご講演いただきました。

HNRNP疾患も基礎講演は大阪母子医療センター　遺伝診療科　主任部長　岡本伸彦先生（当日国際学会参加のために録画講演）臨床講演は大阪大学　小児科　青天目信先生から、患者家族にとっても非常にわかりやすくご講演いただきました。

また、患者会のパートではMECP2重複症候群の河越さんから、家族会発足から指定難病を獲得するまでの活動経緯とCDKL5欠損症家族会の安部さんから希少疾患の親としての気持ちを代弁していただきました。

サプライズゲストとして、我武者羅応援団による医師・研究者の先生方と患者家族へ応援、エールをいただきました。

安部さんの患者家族の気持ちを代弁したメッセージと、我武者羅応援団の熱い応援に涙する方々も多く見かけました。

アンケートでも、たくさんのコメントありがとうございました。「参加して良かった」など感謝のメッセージも多くいただきました。

お忙しい中、ご参加いただきました皆様、また、一緒に運営委員として開催に向けて準備してきた、レット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5欠損症患者会、FOXG1症候群患者会、厚生労働省研究班の先生方、に心より御礼申し上げます。

ありがとうございました！

  受賞  

  お話し会  

  イベント  

遅ればせながら新年明けましておめでとうございます。本年も何卒よろしくお願い申し上げます。

2025年の当会の活動計画を作成しました。学会出展、主催、共催イベントなどはこちらでご確認くださいませ。

2023年7月に設立した当会は2025年7月で丸2年、3年目に突入します。
2025年は会の基盤を構築し、国内の活動に注力したいと思っています。

今年は、海外の患者会ミーティング（4月にフランス、アメリカで7月末に開催予定）には現地参加しませんが当会は、アメリカをベースとする国際的な患者会
yellowbrickroadproject
hnrnpfamily_foundation の日本担当も兼ねています。
引き続き、協働して、海外の情報を日本に発信するだけでなく、日本の情報も海外に発信して活動していきます

他、ご質問やご依頼などございましたら、お気軽にお問合せから、または下記連絡先よりお問合せください。

連絡先：鈴木歌織　（ksuzuki@hnrnpjapan.org）

pdfは↓こちらから↓（英語版も作成）HNRNP JAPAN 2025 Plan（in English）