患者会  

2025年3月22日（土）13:00〜レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究公開シンポジウムが新大阪（新大阪ブリックビル）で開催されます。

対象疾患はレット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5症候群、FOXG1症候群、HNRNP関連神経発達症の5疾患について基礎と臨床を専門の先生方から講演いただきます。厚労省研究班の先生方と5疾患の患者会による開催で初めての試みです。

どなたでもご参加可能、無料です。お子様連れの方はボランティアによる託児も可能（事前申し込み必要）です。

お申し込みはこちらから→（レット症候群支援機構さんのHP）

（予定人数に達し次第、締め切りますので申し込みはお早めに）

プログラムは下記をご参考にされて下さい。

プログラム申し込みQRコードリンクつき

  未分類  

11/30（土）にハイブリッドで開催されました難病・慢性疾患全国フォーラム2024の「第1部 患者・家族の声」で希少疾患の患者家族として、8分ほどお話しさせて頂きました。

このような貴重な機会を頂きまして、JPAの皆様、難病のこども全国支援ネットワークの皆様、誠にありがとうございます。

いつも大変お世話になっております。

本会が終わり採択されたアピールには、多くの課題がある中、「希少疾患」の研究開発も取り上げて頂きました。

こちらより

超希少疾患は疾患あたりの患者数は非常に少ないですが、疾患数は7000もにも上ると言われ、人口の5％、約3億人が希少疾患と言われています。

うち、70％が、当会のような遺伝子関連の小児期に発症する疾患と言われています。

参照）https://www.rarediseaseday.org/what-is-a-rare-disease/

その概算で計算すると、本邦においても当会のような患者は430万人いる計算になります。

決して、少なくないことがお分かりいただけると思います。

本邦でも希少疾患の研究・開発が進みますように。切に願います。

  学会  

  講演  

  学会  

2024/10/9～12にグランメルキュール札幌で開催されました日本人類遺伝学会第69会大会にブース出展しました。

学会の概要はこちらのホームページをご参照ください。

たくさんの先生方、遺伝カウンセラーの皆様、企業、メディアの皆様にお立ち寄り頂きましてありがとうございました！

多くの先生方と直接お話しし、ご教示いただきました。また、当会のことを1人でも多くの方に知っていただけてとても嬉しかったです。

また、当会は本学会の少し前にロゴマークを作ったので、ブース用のポスターやテーブルクロスなどを新調しました。

  治療薬開発  

  IRUD  

  お話し会  

  IRUD  

ベネッセコーポレーションの乳幼児向け育児雑誌、たまひよのWEBメディアである、たまひよオンラインの「たまひよ　家族を考える」で当会を取材頂きました！

前編、後編　2回に渡り連載いただいています。HNRNP疾患は乳幼児期に首が座らないなど、で病院に紹介されることが多く、乳幼児期は診断がつくまで不安な日々を過ごすご家族が多いです。

また、当会と同様にそのような発達遅滞を引き起こす希少な神経発達障害は他にも多くあります。

同様の経験をされるご家族に、少しでも参考になれたら嬉しいです。

詳細は記事をご覧ください。

前編　超希少疾患「バイン症候群」のわが子。ずっと聞きたくて聞けなかった「この子、ほかの子に追いつく可能性はありますか？」【体験談】

後編　娘のために情報を求めて動き出した母、たった一人だった活動が波及し大きな成果に【バイン症候群・体験談】

  治療薬開発  

前述していましたが、この会議の会期中に、Natural History studyの評価が行われます。事前にCRIDと呼ばれるIDをWEBで発行して、試験の説明と参加の同意についてのZOOMミーティングを受け、同意の書類に署名してメールで提出します。

また、WEBでの質問票（アンケートのようなもの）で出産時や発達についてなどの質問に答えます。

こちらは定期的に（年に1回ほど）更新する必要があります。我が家は昨年参加しているので、ほとんど完了済みで、WEBアンケートの更新で、娘の手足や顔写真を添付して幾つか質問に回答し更新した程度でした。

当日、会議中に、各家族にそれぞれ個別のスケジュールが渡され、時間になったら評価ルームを訪れます。そのため、評価の時間と重なると講演などは聞くことができません、が、家族が集まる会議中にこうやって評価が行われるのは非常に効率的な方法だと思います。

評価の項目は下記です

• EEG検査（脳波検査）
• 神経学的評価
• 運動機能評価
• 3D フェイシャル　イメージング
• 採血・尿提出

まず、EEG検査ですが、5分ほどの非常に短い時間で行われます。頭にネットのようなものをかぶるだけです。

ただ、やはり手で取ろうとするのでその間手を押さえて抱っこして、スマホで娘が大好きなお母さんと一緒の動画を見てました。映像やおもちゃなども用意してくれています。昨年も担当してくれたコロンビ大のPini先生はとっても優しい先生で娘のことを覚えてくれてました。

神経学的評価はバイン先生の診察です。非常にありがたいのですが、バイン先生はスマートフォンで日本語の通訳を呼んでくれます。

バイン先生の質問に答えていくスタイルで進み、発達や生活に関することの質問が主でした。その後、娘を直接診察してくれました。

昨年、初めてバイン先生の診察を受け、小児整形外科を受診するように勧められ、H2含めHNRNP疾患のリスクであり、股関節と側わん症のリスクが娘にもあることが判明しました、そこから定期的に受診しています。この1年の間に日本で検査したレントゲン写真を（病院からもらったもの）を今回、バイン先生に提供しました。

今、日本でかかっている診療科（遺伝科、小児神経科、小児眼科、小児整形）で十分か？と質問すると「十分です、大丈夫です」と回答いただきました。親としては研究に参加することで、第一人者の先生に見てもらえるのは非常にありがたいです。

運動機能評価は理学療法士の先生が診てくれます。おもちゃなどを使って、実際にどのくらいまで動けるかを評価しているようです。

親にも「はいはいできるか？立てるかなど？」質問されます。とても優しい、フレンドリーな先生でした。

この1年の間に作った装具、短下肢を持参し使用方法、装着時間、タイミングなどの確認もしましたが、現在の使用方法で合っていると回答いただき、また今後必要なセラピー、療育などについても相談にのっていただきました。

結果、今はやれていないOT（作業療法）の開始を勧められたので、娘に適した療育ができる場所を探そうと思います。

前述のバイン先生、また他の先生方もそうですが、先生から一方的に質問したり、評価するだけでなく、必ず親に対して「何か聞きたいことはないか？」と聞いてくれるので、親としては非常にありがたいです。あくまで、疾患研究と治療薬開発のために研究に参加しているのですが、うちだけでなく他の家族が継続して参加するモチベーションにもなっているのでは？と感じました。

3Dフェイシャルイメージングは患者だけでなく、兄弟、両親ともに参加します。

HNRNP疾患は疾患ごとに顔の特徴があると言われているので、それを科学的に評価するための検査です。

非侵襲な検査で、画面を数十秒ほど見るだけで測定可能です。また、同時に身長と体重、頭囲についても計測、または聞かれました。下記の写真は兄弟の検査時のものですが、数秒でPC上に3Dの顔が作成されていました。

最後、生体サンプル（血液、尿、唾液、皮膚など）の提供です。こちらはCOMBAINED BrainとSIMONS SEARCHLIGHTという希少疾患、遺伝子関連の神経発達障害、自閉症などを研究している非営利の組織によって行われています。

提供は全て任意です。一度提供すれば完了（皮膚、口腔内細胞など）のものと可能であれば、毎年、提供を求められるものがあり血液は毎年です。昨年は、患者である娘とコントロール群として兄弟の血液を提供しましたが、今年は娘と母親である私の血液をコントロール群として提供しました。

また、提供前にWEBのデーターベースにログインして同意と、いくつかの質問（妊娠中、出産時の状況など）に答える必要があります。

定期的に更新が必要です。会場で、COMBINED Brainを創設したBichell博士にお会いし、お話しましたが、非常に穏やかで優しい方です。

会議でも講演されていましたが、末のお子さんがアンジェルマンシンドロームと判明した後に仕事を辞め大学に戻り、神経学のPhDを取得し、アンジェルマンシンドロームの研究を進めた後にCOMBINED Brainを創設したとのこと。そのような経験から、他の希少疾患の親がそのような多大な労力を割かなくても、研究に参加できるようなプラットフォームを開発いただいたのだと、講演を拝聴して思いました。

このように、たくさんの研究者と海外患者会の方々の多大な尽力のもと行われ、確実に治療薬開発につながっているNatural History Studyに参加できて嬉しく思っています。娘は現在のところ唯一の日本人の症例です。また数少ない、アジア人の一人だと思います。研究に少しでも貢献できたら、また日本人を一人でも登録することで、日本とのつながりを作れたらとの思いで参加しました。

日本では、患者が登録するタイプのレジストリ研究の登録率が非常に低い、と耳にしたこともあります。確かに、数多くの質問にWEBであろうと定期的に答えていくのは、希少疾患児、障害児の育児をしながらは負担が大きいと思います。

ただ、一番不足しているのは、時間ではなくで「理解」なのではないか、と思います。

研究は何のために行われているのか、何が目標なのか、どのような可能性があるのか、患者家族は何のために研究に参加するのか、誰がどうやってどれだけの時間と労力をかけて作ってくれたのか、「理解」することが一番重要で、そのための対話の機会を作ることが大事だとこの会議を通して思いました。

4回に渡り報告してきた海外患者会参加報告ですが、以上になります。読んでいただきありがとうございました。

  学会  

HNRNPH2関連のバイン症候群については、治療薬の開発が進んでいます。

この会議が終了した直後、FDAがn-Lorem財団提供のASO（アンチセンスオリゴヌクレオチド）医薬品に対するN of 1+臨床試験の開始を承認しました。

この試験は2024年9月から開始される予定です。

詳細については、こちらのバイン先生によるアナウンス動画（英語）をご覧ください。

2024年年始には、n-Lorem財団による臨床試験が年内に開始される見込みが立ち、1例での投与が予定されていましたが、さらに2例の追加が決定し、N of 3試験としてスタートすることになりました。

この会議では、n-Lorem財団の臨床開発担当であるローレンス博士から、患者家族に向けて、n-Loremの紹介と、具体的にどのようなプロセスで臨床試験が開始されるのかについて、分かりやすく説明がありました。

まず、n-Lorem財団とは、ASO医薬品のパイオニアであるIONIS製薬会社の創立者が2020年に設立した財団で、非常に希少な疾患患者のために、オーダーメードでASO医薬品を開発し、生涯にわたり無償で提供することを目的とした非営利機関です。この財団は寄付金や助成金で運営されています。

通常の臨床試験では、疾患と薬剤が決まってから治験に参加する患者を募集しますが、n-Loremは、超希少疾患の患者が先に申請を行い（実際には患者の主治医などが行います）、その後、その患者の遺伝子変異に合わせてASO医薬品を開発するという順番になっています。

これは、まさに究極の個別化医療です。また、この治療薬は無償で患者に提供されます。

希少疾患患者は、その患者数の少なさから、一般の製薬会社による開発では採算が取れず、治療薬が開発されないという現状がありますが、n-Lorem財団はそのような社会課題を解決するための素晴らしい取り組みです。

ASO医薬品は、通常の医薬品とは異なり、短期間かつ低コストで創薬が可能であること、また、2021年にFDAがASO医薬品に関するガイドラインを発表したことにより、FDAへの申請も短期間で行えるようになったことが、n-Loremの活動を可能にしています。

ASO医薬品についても簡単に説明がありました。細胞内では、DNA→RNA→タンパク質という順番で生成されます。

従来の医薬品はタンパク質をターゲットにしていましたが、タンパク質は非常に複雑な構造をしているため、時間がかかります。一方、RNAは4つの塩基からなるシンプルな構造であるため、短期間で済むのです。

具体的には、従来の医薬品では10年以上かかるところ、ASO医薬品の場合、通常なら2年以内に400～600の候補の中から1つのASOを選び出し、見つかったらGLPに従った動物実験で毒性を検査し、GMPに準拠して治療薬を製造します。その後、FDAにIND（治験開始届）を申請し、承認されたら臨床試験が開始される手順です。

HNRNPH2に関するASO治療薬の作用機序は、変異したHNRNPH2をASO治療薬で抑え、誤ったタンパク質の生成を止めることです。

さらに、H2を抑制することで、正常なH1が代わりに増え、正常な機能が回復するという仕組みです。HNRNP遺伝子ファミリーは互いに関連していることがわかります。

ちなみに、n-Lorem財団はこれまでに18件の疾患を申請し、そのうち14件が承認され、12人の患者に治療薬を提供しました。5人の患者が臨床的にベネフィットがあったと評価されており、他の患者についてはまだ評価に時間が必要です。

HNRNPH2における治療のゴールとしては、「運動機能改善」「てんかん発作予防」「病勢進行抑制」が挙げられています。ただし、詳細は患者ごとにその表現型や症状に応じて治療目標を設定し、個別のプロトコールが作成される予定です。

評価項目については、他の治験と同様にベースラインとスケジュールに従い、バイオマーカー（血液検査、MRI、脳波検査）やその他の評価を行います。そのため、Natural History Studyのように他の患者も含めたバイオマーカーのデータがあることは非常に重要であると話されていました。

実際の投与はコロンビア大学でバイン先生によって行われます。最初の3ヶ月は毎月投与（投与方法は脊髄注射）、その後は12週間ごとの投与です。投与前日に入院し、投与後24時間は評価のため滞在する必要があります。

なお、治療薬は無償で提供されますが、臨床試験にかかるコスト（管理費用、評価のための検査費用、入院費用など）や、患者家族の渡航費や滞在費についてはn-Lorem財団からの提供はありません。そのため、コロンビア大学もできる限り協力してくれるそうですが、患者会が資金を募っています。

こちらから、YBRPに寄付ができます。ぜひご協力をお願いします。

また、St Jude小児病院でも、ASO医薬品を研究・開発していて、こちらのJ Clin Invest 2023に掲載された論文「hn RNPH2関連の神経発達障害のマウスモデルがHnrnph1の遺伝的補償のメカニズムを明らかにした」の1st AuthorのKorff博士からの発表もあり,前述しましたが、マウスの実験結果、HNRNPH2を完全にノックアウトするとHNRNPH1が補足的にH1が増加すること、その機序から、マウスにASOを投与すると、運動能力やてんかん発作抑制にはいい結果が出たとお話しされていました。非常に期待ができると思います。

  治療薬開発  

HNRNP疾患の第一人者の先生方の講演を拝聴することができました。

臨床の先生だけでなく基礎研究者の先生、バイオ関連のベンチャー企業、研究機関の科学者も来られていて、そのような専門医の先生方が患者家族の前で疾患について、研究成果、また研究に参加する意義や、その重要性を分かりやすくお話しいただきました。

このように、当事者である患者家族が専門的な内容を分かりやすく聞く機会があることで、疾患、また研究に参加することの意義を正しく「理解」することで積極的な活動と、研究者とのコラボレーションを可能としているのだと思います。

全てのHNRNP疾患を専門としていて、2021年のGenome Medicineに掲載された「HNRNP遺伝子の稀な有害な変異は共通の神経発達障害をもたらす」の1st AuthorでHNRNPファミリー財団の共同設立者でもある、シアトル小児病院のマディー・ギレンタイン先生からHNRNP疾患全体に関する遺伝子関連のご講演がありました。

HNRNPKの遺伝子疾患であるAu-Kline症候群の遺伝子を同定し、Au先生と共著で論文出されたKline先生よりHNRNP疾患全体の症状などの臨床的な特徴のご講演を拝聴いたしました。

2023年にニューヨークで開催された第1回HNRNPファミリー財団のミーティングの振り返りから、各疾患ごとの特徴をお話しくださいました。

全疾患に全て共通するのは知的障害/発達遅延、てんかん発作などの神経学的問題、筋緊張低下、骨格の特徴/問題です。また、一部は、疾患ごとの顔の特徴があったり、泌尿器疾患、心疾患などの問題もあります。

興味深かったのは、各疾患ごとに初めての歩行と発語の平均年齢に言及されていました。歩行に関して　H2：3歳、K：3.5歳、U ：2.7歳、Q（SYNCRIP）：16ヶ月　発語に関して　H2：最小限　K：2.5歳　U：2.6歳　Q：16ヶ月と言われていました。

今後は、H2がYBRP主導で先行していますが他のHNRNP疾患も世界的にNatural History Study（自然史研究）を行い、生体サンプルを集め、そこから疾患研究、治療薬開発を目指すと講演されていました。

また、疾患ごとの分科会で、同じくHNRNPK Au-Kline症候群の発見者で、HNRNPKのGene Reviewの著者であるAu先生と前述のkline先生から、患者家族に向けてNatural History Studyのデーターの発表、HNRNPKの基礎研究者のPost先生からHNRNPKのマウスモデルについての講演がありました。

当日、会場でAu先生とKline先生、Post先生とも直接ご挨拶させていただきお話しいたしましたが、とても親切で親しみやすい先生方でした。

HNRNPU神経発達障害のHNRNPUの遺伝子を最初に同定した一人でHNRNPUのGene Reviewの著者でもあるイギリスから来られていたMeena Balasubramanian先生からも同様にHNRNPUの患者さんに向けてNatural History Studyのデーターの発表をされました。

Meena先生とも直接ご挨拶させていただきましたが、とても親しみやすい先生でした。日本の状況や、日本のUの患者さんに非常に興味を持っていただきました。

HNRNPH2 、別名バイン症候群を2016年に遺伝子を同定し、こちらの論分で報告されたBain先生の講演を拝聴させていただきました。

HNRNPH2の場合はYBRPの協力で他疾患よりも先行して2021年にNatural Historyの論文も出ていますが、その著者であり、他疾患と同様にGene Reviewの共著者です。

Bain先生からは、Natural History Studyの最新研究報告がありました。HNRNPH2は2016年にBain先生が6人のH2の女性を報告し、その遺伝子を同定されてから、翌年からYBRPとともに活動されているので8年の歴史があります。2016年は6人でしたが2023年末には22カ国に広がっているそうです。

また、次回に詳しく治療薬の開発状況について記載しますが、その活動の成果としてN of 1＋の臨床試験がFDAに承認され今年からスタートします。

下記のバイン先生の講演の写真の図が分かりやすいのですが、患者から、遺伝子のvariant（変異タイプ）や臨床的特徴、重症度、生体サンプルや家族や介護者が何に一番関心があるか？（患者中心アウトカム）を収集することが非常に重要です。治療薬開発の基盤となるデーターとなります。

具体的な研究項目として、遺伝子の変異のタイプ（variant）によって重症度に違いがあるか？特にNLS内と外での比較はどうか？を研究されています。

実際、重症度の違いは全く同じvariantでも存在するので、他にもX染色体の不活化、メチル基パターン、他のバイオマーカー（血液、唾液など）も合わせて検討されているそうです。

コロンビア大学の他の診療科、基礎研究者（Ricupero先生）と協力して脳波パターン（Pini 先生）や整形学的問題についても検討されています。また、SIMON Searchlight 、COMBINED Brain、St Jude病院などの多数の研究機関との協働されているそうです。

また、iPS細胞を活用した研究についてコロンビア大学のRicupero先生とCoreno先生からわかりやすくどのような研究室で研究を行なっているかの講演も翌日ありました。

また、患者家族の関心ごとについても報告されていて、「コミュニケーション、不安感、てんかん発作」がTOP3に上がるそうです。年齢でも違いがあり18歳以下はコミュニケーションが上位ですが、18歳以上だとコミュニケーションもそうですが、それよりも骨格、整形学的問題などが上位になり年齢とともに変わってくるという結果も報告されていました。

こちらは、コロンビア大学の研究者とYBRPのコアメンバーとの写真です。患者家族と多くの専門家が協力しあい、素晴らしい成果を出していると思います。このような活動は他の遺伝子疾患においても理想的なロールモデルとなると、先生方は皆、口を揃えてお話しされていました。

ただ、後述しますがNatural History Study（患者の自然経過を見る研究）の評価のスケジュールと重なったり疾患ごとの分科会の時間もあったので下記に記載している全ての講演を聞くことはできませんでした。拝聴できなかった分は主催した海外患者会の方から後日、講演動画がUPされるのを待ちたいと思います。

  治療薬開発  

2024年7/28-7/30の3日間に渡って、アメリカ　シアトル近郊で開催された海外患者会会議に参加してきました。

シリーズで投稿していきたいと思います。会の概要からご紹介します。まず、会場はシアトル国際空港やシアトルダウンタウンから車で30分くらいの郊外に位置する「Hilton Garden inn Issaquah」で開催されました。自然豊かで近くにサマミッシュ湖などがあります。

海外の患者会のミーティングの開催地は家族がバケーション兼ねてこれるようなリラックスできる環境が多いと思います。

講演は毎日15〜16時ころには終わるので、そのあとは観光に行ったりゆっくり過ごすことができます。

主催者は海外患者会の2団体です。HNRNPH2の患者会であるYBRP（Yellow Brick Road Project）と全てのHNRNP疾患を対象とした患者会のHNRNP ファミリー財団です。YBRPは設立が2018年なので、アメリカ以外にもヨーロッパでも昨年からミーティングを開いており、患者会メンバーも世界中にいます。HNRNPファミリー財団は2023年に設立したばかりなので、アメリカがメインです。

当会は両方の団体の日本地区の担当委員、international delegate,Japanを務めています。プログラムにも記載があります。

また、最近報告されました論文「hnRNPs: roles in neurodevelopment and implication for brain disorders」P. Tilliole et al Front. Mol Neurosci. 17 July 2024にもHNRNPファミリー財団とともに、当会（HNRNPJapan）の記載をいただき、ホームページも引用いただいています。

開催費用は主に患者会がファウンドレイジング、寄付金を集めて開催しています。他にスポンサーも付いていますが、患者会が主です。

その寄付金の中から患者会が会場費など負担しています。参加家族は、滞在費・会場までの交通費は各自負担しますが、患者会割引価格が適応され、通常よりかなりの割安で泊まれます。

また、患者会が朝食と昼食ブッフェ、会議中の軽食・コーヒーを参加者に無料で提供してくれますし、前日の夜、2日目の夜は患者会による懇親会なども用意して頂きました。また、子どもや家族が遊べるプレイルームを用意されていました。きょうだいがいる家庭にとってはありがたいです。講演会場は家族が子どもと一緒に参加でき、後ろで子どもが遊んでていても大丈夫でした。そのような配慮はありがたいですね。

また、患者会から受付時にこれらのグッズがプレゼントされます。とてもおしゃれで可愛いですよね。

海外の患者会はグッズだけでなく、ウェブサイトやSNSもおしゃれで一般の人が身近に感じることができるスタイルにしています。

そのスタイルは個人的に大いに賛同しています。参加している人、見た人が明るい気持ちになりますね。

会議の内容は大きく分けて二つ

講演：各疾患や治療薬開発の第一人者の研究者、Gene Reviewや論文の1st Authorの先生方から、患者家族にも分かりやすく最先端の研究発表が行われます。もはや学会です。臨床医・基礎研究者・バイオベンチャー・製薬会社・研究機関、セラピスト、ソーシャルワーカーなど多種多様の専門家が一堂に介して患者家族と同じ目線で対話します。

Natural History Study（自然史研究）の実施：会議中に同時進行で行われます。各家族に個別にスケジュール表が患者会を通して渡されます。家族は時間になると講演会場を抜けて評価が行われる部屋に自ら向かいます。研究について詳しくはこちらのClinical Trials govの記載から

では、次回は内容について報告いたします。

  患者会  

  IRUD  

先週、IRUDキックオフミーティングにお招き頂き、患者家族の立場からお話しさせて頂きました。

たくさんの先生方の前で（ご挨拶された先生がおっしゃるには100人以上参加されてるとのこと）緊張しましたが、たくさん質問頂き、また、その後もお声掛け頂きました。

当会のような超希少疾患にとって非常に貴重な機会です。ありがとうございました。

  イベント  

第2部では患者家族と医療者の対話の時間でした。

まず海外の研究者、コロンビア大学HNRNPH2の第一人者のバイン先生とiPS細胞で治療薬の研究をしている同大学のリクペロ先生、HNRNP疾患全体の研究をしているシアトル小児病院のギレンタイン先生、HNRNPファミリー財団の代表、イエロー・ブリック・ロード患者会の代表からのメッセージビデオ動画を見た後に、「困りごと、望むこと」についてみんなで話し合いました。

率直に困り事や望むことについて患者家族から話し、先生方からも貴重なご意見いただきました。非常に闊達な議論が行われました。まとめといたしましては、下記のように、私たちの困りごとで一番多かったのは「てんかん発作」で一番多くの家族が望んでいることは「話せるようになってほしい」でした。

超希少疾患において、このような患者家族の意見・経験は非常に貴重ですし、また海外ではpatient centerd outcomesと言われ、治療薬開発の前に患者家族が何に困っていて、何を一番望んでいるのか、をヒアリングし、それを元に治療薬開発の設計がされます。昨今、日本でもPPI（患者市民参画）と言われて、患者と研究者との対話が望まれています。当会の意見として広く伝えていきたいと考えています。

  学会  

5/30-6/1第66回小児神経学会　出展報告

名古屋国際会議場で開かれた第66回小児神経学会学術集会にブース出展しました、

たくさんの先生方がブースにお立ち寄り頂きました。ありがとうございました。

足を運んでいただき、同様の患者さんを診ておられる先生から、近いところを研究されている先生、「知らないので〜」と声をかけてくださる先生がたくさんきて頂き、本当に出展して良かったと思いました。

また、この度、当会は厚労省研究班「レット症候群とその周辺疾患」に新たに追加いただきました。会期中に、レット症候群、MECP2重複症候群、CDKL5 症候群、FOXG1症候群、HNRNP神経発達症の5疾患合同研究班発足会議,にも参加させて頂き、貴重なご意見賜りました。

HNRNP疾患は2024年3月から全国患者調査中です。現在まだ調査票回収中の（半分強）の途中経過でありますが、日本には推定約30名の患者がいる、とのこと。　（24名　確定診断　>7名　疑い）

診断された患者さま、ご連絡お待ちしております。

厚労省研究班は指定難病/小児慢性特定疾患をとること、指定難病における研究など行政的、社会的側面が第一の目的です。

当会はまだ、どちらも取れていません。研究班の先生方と協力して、小児慢性特定疾患、そして指定難病を目指していきたいと思います。

当会のような、認知度が非常に低い疾患にとっては、行政的な制度に組み込まれる、その支援は非常に大きな助けになると思います。

また、今後、研究班の方でもシンポジウムなども企画検討中です。

研究班が同じ患者会以外の他の患者会のみなさまともお話しして、ブースの飾り方、アイテム、パンフレットや活動の方法なども教えて頂きました。

非常に勉強になりました、集合写真撮りました。

他にも助成金を採択いただきましたキリン福祉財団の年代さんや、会社の同僚がブースの応援に来てくれました！

みなさん、ありがとうございました。

  学会  

  イベント  

  助成金  

  お話し会  

  メディア  

  メディア  

  イベント  

  イベント  

  イベント  

  お話し会  

  海外患者会  

  治療薬開発  

年始に起こりました令和6年能登半島地震でお亡くなりになられた方々にお悔やみを申し上げるとともに被災された方々に心よりお見舞い申し上げます。

年末年始にかけて、当会が協力して活動している国際的なHNRNPH2の患者会　Yellow Brick Road Project（YBRP）よりnewsが入ってきました。

アメリカの非営利財団で世界で患者数が30人以下のような超希少疾患のためにASO treatmentを開発して患者に提供しているn-lorem財団の協力でHNRNPH2の治療薬　ASO treatmentの臨床試験が年内に始まる予定であることが分かりました。

HNRNPH2の専門医であるコロンビア大学のバイン先生から患者会に向けてメッセージとオンラインでの説明、質疑応答の時間が設けられました。当会の代表も参加しましたので現在、分かっている情報を記載します。

• 一人の米国在住の7歳の女児に投与予定
• HNRNPH2の変異の型に関わらず効果が期待できる（動物実験の結果より）
• 既存のASO treatmetと同様に脊髄注射で定期的な投与が必要（SMA治療薬のスピンラザを例に話されていた。）
• プロトコールは現在作成中であるが、1ー2年間の期間を想定
• 米国の施設要件をクリアし、また専門知識を持った臨床医（小児神経科医、腫瘍内科医など類似の手技に経験のある医師との説明）による投与が必要
• n-loremは上記の臨床医からの申請を受け付けている

ここからは、私の感想にはなりますが、いち早く患者会に透明性高く、正直に誠意を持って説明したい、というバイン先生の真摯な姿に患者会の皆が厚い信頼を寄せていることがよく理解できました。また、投与予定の患者さんとご家族は、実際、私も昨年の夏にフロリダで開かれたAnnual meetingでお会いしたとても素敵なご家族です。

実際、ご家族も希望と不安が入り混じり、複雑な気持ちかと思いますが、透明性高く経過を情報共有するという勇敢な姿、そして、ご家族に対して世界中から激励のメッセージが届く様に感動を覚えました。

日本からも患者さんとご家族の生活がより良いものとなるように心からお祈りしています。

現在のところアメリカ以外の患者が臨床試験に参加可能かどうかは分からず、情報収集の段階です。引き続き、当会では情報収集し、日本語で情報を発信していきます。

仮に参加可能だとしても、渡航費や滞在費などの問題もあり、現実問題、参加は難しいとは現段階では感じていますが、治療薬の臨床試験が開始という非常に重要な第1歩であり、次に繋がると考えています。

下記は海外患者会　YBRPのプレスリリース全文（翻訳）です。

親愛なるHNRNPH2コミュニティ

ジェニファー・バイン博士が、非営利団体であるn-Lorem財団との協力により、パイオニアである患者さんに治験用ASOを使用した治療を行うというニュースは、私たちイエロー・ブリック・ロード・プロジェクト一同に、HNRNPH2患者さんの未来に対する大きな希望と興奮をもたらしました。

n-Lorem、バイン博士、そしてYBRPは、hnmph2に罹患している一人でも多くの患者さんを助けることに全力を尽くしており、FDAとの透明性を通して、要求事項との整合性を維持することに断固として取り組んでいます。

HNRNPH2の国際的な患者支援団体となるべく、2017年に研究を加速させるための活動を開始したとき、私たちはすぐにでも治療法が見つかるという期待を抑えるように言われました。

それからちょうど7年後、YBRPは、2016年にこの稀な遺伝的X連鎖性神経発達障害に関する最初の論文を執筆し、臨床面ではHNRNPH2の主任研究者であるジェニファー・バイン博士を最初の患者として含む患者をつなぐ役割を果たしたことに、強い達成感と感謝の念を感じている。

YBRPが結集した科学的ネットワークには、数年前からn-Loremが含まれており、私たちは、ナノ希少患者のためのASO治療開発分野における世界的専門家が率いる、このような寛大で思いやりのある非営利機関と提携できることを誇りに思います。

パイオニアとなる最初の1人の患者を紹介しても、この人生を変えるような症状を持つすべての患者を助けるというYBRPの当初の使命は変わらない。

つまり、実験的なn-of-1試験の多大な負担とリスクを受け入れてくれる先駆者が、私たちの中に存在しなければならないのです。

このプログラムと、開発中、そして願わくば治療中に得られるであろう情報によって、私たちがこの病気と治療の可能性について学ぶことは、私たちが1人だけでなく多くの人々を助けるために共に歩む、コミュニティ全体の助けとなることでしょう。

最初の探索的なASOを投与される勇敢な患者を紹介できることを光栄に思う：7歳のロージー・グレンちゃんです。

私たちは、このH2患者とその家族を、試験中に待ち受けているすべてのことに耐えるために必要な不屈の精神で包んであげましょう。ロージーの私たち全員への奉仕、希少疾患への奉仕、そして現代の医学全体への奉仕に感謝するばかりであろう私たちのコミュニティからの愛と支援、そして祈りを捧げましょう。

YBRPでは、この臨床試験の進展について、できる限り最新の情報をお伝えしていきます。ロージーの両親であるニコールとボビーは、n-Lorem臨床試験での経験について、できる限り私たちのコミュニティに情報を提供することを約束し、すべてのHNRNPH2患者の治療へのアクセスを支援する活動に従事するYBRPの警戒心を共有しています。

私たちはこの旅の中で、頂点を極めるマイルストーンに到達しました。HNRNPH2変異に関する最初の臨床試験です。

私たちは決意を新たにしています。

YBRP理事会を代表して、

トリッシュ・フラナガン

会長

イエロー・ブリック・ロード・プロジェクト（YBRP）