2023年

学会

2023/12/8-9に沖縄県那覇市で開催された第46回小児遺伝学会に患者会ブース出展しました。

ブースにお越し頂きました先生方、一緒に出展した他の患者会の皆様、ありがとうございました。

また、今回は「患者のみなさまとともに」という患者会が登壇して発表するお時間がありました。

このような貴重な機会を頂き、誠にありがとうございました。

当会と疾患の簡単な紹介、活動内容などをご紹介しました。

当会は超希少疾患で疾患としても歴史が浅いので、認知度が低く、このような機会は非常に助かります。

当会の今後の活動予定をこちらにも記載します。

①2024/2/3（土）12:30-14:30 第3回オンラインお話し会

→参加自由、時間内出入り自由、カメラon off自由、無料、特にテーマはなく、気軽に、ゆる〜くお話しします。

現在、LINEグループのビデオ通話でそのままお話ししていますので、参加希望の患者ご家族はHPのお問合せよりご連絡ください。

②2024/6/22（土）午後　仮（14：00〜16：00）

第1回HNRNP 疾患患者家族会集会　ハイブリッド開催（対面、WEB）

　場所：大阪府堺市　国際障害者交流センタービッグ・アイ中研修室

→初めての対面交流イベントです。お二人の先生にご講演いただき、WEBで同時配信予定です。

その後、懇親会も予定しています。詳細決まり次第、またお知らせします。参加、視聴には事前登録が必要です。

事前登録フォームも決まり次第お知らせします。詳細お伺いしたい方はお気軽にお問合せ、SNS、メールなどからお知らせください。

オールバリアフリー、施設内で宿泊も可能、食事も刻み食、ペーストなど対応可能　詳しくはこちら

未分類

2023/1015～10/21はHNRNP疾患啓発週間です。

HNRNP JAPANではHNRNP Family foundationのSNSアクションを日本語に翻訳してSNSで発信しています。

facebook とinstagramをぜひご覧ください。

お話し会

HNRNP患者の親たちの初めてのオンライン交流会を9/7に開催しました。

今までライングループで連絡とっていましたが、オンラインとはいえ直接お話しするのはとても楽しかったです。楽しすぎで、時間を大幅に延長し、スクショを撮るのを忘れてしまいました。。イラストはイメージです。

次回は11/2（木）12：00ー14：00に開催します。患者家族会員のみ、参加自由、出入り自由です。新規にご参加ご希望のかたはお問合せから、または事務局へメール、または患者会instagram,facebookのDM等でお問合せください。

HNRNP疾患患者のご家族のご参加お待ちしています。

海外患者会

アメリカ、フロリダのジャクソンビルにて7/31～8/2開催された。HNRNPH2の患者会　The Yellow Brick Roadの年次集会に参加してきました。

日本人として初めての参加です。

レジストリ研究（Natural History Study）に日本人患者として初めて登録しました。

生体サンプル（血液、尿、口腔内）提供、＊COMBINED Brain社との協働し、コントロールとして兄弟の血液、尿を提供しました。

iPS細胞作成、研究への活用にも同意しました。

脳波検査、顔の特徴を調べるための3Dで顔のデーター、神経学的評価、運動評価が行われました。

また、HNRNPH2について最新の研究のプレゼンテーションを聞けたり、直接お話しすることができました。

研究について、治療薬は3つパイプラインがあり、どれもASO treatment 核酸医薬品です。
マウスではてんかんの減少、運動、認知能力の向上などいい結果は出ている
安全性、毒性の評価が終わっていないのでそれが終わってからの臨床試験に進むことになる
その段階で、家族にインタビューすることで、家族が何の改善を希望しているかを把握し、「患者中心のアウトカム」を設定して「患者中心の臨床試験」のデザインを準備している（詳しくは、こちらの論文ページで）

患者会と臨床医、研究者、科学者、事務方が同じ目線に立ち、対話する貴重な機会だと思いました。

またそうやって、患者会が主体となって真に問題を解決しようとしている姿に感銘を受けました。